V pondelok 8. apríla 2019 sa v Bratislave konal prvý ročník Ceny ministerky zdravotníctva SR 2019  pre zdravotníckych a nezdravotníckych pracovníkov. Každá slovenská nemocnica nominovala dvoch lekárov, dve sestry a dvoch nezdravotníckych pracovníkov.

Ocenenie ministerky zdravotníctva pre Máriu Knapkovú

Zo všetkých nominovaných bolo vo finále ocenených len 9 pracovníkov. Pre Banskú Bystricu a Detskú fakultnú nemocnicu s poliklinikou je cťou, že jednou z ocenených bola aj pani doktorka Mária Knapková, vedúca Skríningového centra novorodencov SR. Cenu z rúk ministerky zdravotníctva Andrey Kalavskej získala ako jedna z troch ocenených v kategórii „Iný nezdravotnícky pracovník“.

Na čele laboratória je od roku 2003 a toto ocenenie odzrkadľuje jej prácu, pracovné nasadenie a zásluhy o rozšírenie skríningových vyšetrení na Slovensku. RNDr. Mária Knapková, PhD. je dáma, ktorá pracuje v SCN SR od roku 1989 a spolu s PharmDr. Vierou Hornovou a prof. MUDr. Svetozárom Dluholuckým, CSc. zakladali novorodenecký skríning na Slovensku.

Ich úsilie sa zhmotnilo v unikátnom laboratóriu, jedinom svojho druhu na Slovensku, ktoré pôsobí pod hlavičkou Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou Banská Bystrica. Hovoríme o Skríningovom centre novorodencov SR (SCN SR).

Skríning

Skríningom sa vo všeobecnosti rozumie preventívny program na vyhľadávanie vrodenej choroby alebo vady v populácii. Novorodenecký skríning je zameraný na vyhľadávanie vybraných vrodených chýb endokrinných žliaz a látkovej výmeny, ktoré majú niekoľko spoločných vlastností. Jednou z nich je, že deti sa rodia bez akýchkoľvek príznakov – sú zdanlivo zdravé.

Vrodená chyba sa začne prejavovať až postupne a trvalo poškodzuje hlavne vývoj mozgu, ale aj iných orgánov. Keď sa naplno prejaví – keď je zrejmá – zostáva dieťa trvalo poškodené aj napriek liečbe, pretože bola nasadená neskoro.

Včasný záchyt skríningom umožňuje účinnú liečbu ešte pred poškodením a zaisťuje sa tak zdravý vývoj dieťaťa.

Odhalenie týchto závažných poškodení je realizované z tzv. suchej kvapky krvi. Odber krvi prebieha v štvrtom dni života dieťaťa na špeciálny odberový papierik. Potrebné sú asi 4 kvapky krvi z päty dieťatka, ktorou nasiaknu terčíky na odberovom papieriku.

Po uschnutí je odberová vzorka odoslaná práve do SCN SR, kde sú vyšetrované suché krvné vzorky všetkých novorodencov na Slovensku. Tu je vzorka podrobená testom na 13 vrodených a dedičných ochorení.

Vrodené a dedičné ochorenia

1. Edokrinopatie

• Kongenitálna hypotyreóza (KH) – je vrodené ochorenie štítnej žľazy. Je zapríčinené poruchou tvorby hormónov štítnej žľazy, nevyhnutných pre správny rast a mentálny vývoj dieťaťa. Liečba je v podávaní hormónov štítnej žľazy.
• Kongenitálna adrenálna hyperplázia (CAH) – ide o dedičnú poruchu tvorby nadobličkových hormónov, ohrozujúcich život a optimálny vývoj pohlavných orgánov. Nasadením hormonálnej liečby možno predísť závažným metabolickým zmenám v organizme dieťaťa a v najzávažnejšom prípade zachrániť život dieťaťa.

2. Iné ochorenia

• Cystická fibróza (CF) – je dedičné ochorenie, ktoré chronicky postihuje pľúca, pankreas, pečeň a ďalšie orgány. Prejavy ochorenia a ich závažnosť sú rôzne u jednotlivých pacientov. Liečba CF záleží na stupni závažnosti ochorenia. Väčšina pacientov s CF musí brať pankreatické enzýmy, vysoko kalorickú a vysoko tukovú diétu, antibiotiká a je pod trvalým sledovaním odborníkov v Centre pre liečbu CF. Novorodenecký skríning CF zlepšuje priebeh a dobrú prognózu práve včasným zachytením ochorenia.

3. Dedičné metabolické poruchy

• Fenylketonúria (FKU) – je dedičná metabolická porucha aminokyseliny fenylalanínu. Organizmus dieťaťa, postihnutého fenylketonúriou, nie je schopný správne spracovať túto látku, obsiahnutú v bielkovinách. Dieťa si vyžaduje špeciálnu nízko fenylalanínovú diétu.
• Leucinóza ( MSUD) – porucha metabolizmu rozvetvených aminokyselín
• Izovalerová acidúria (IVA) a glutarová acidúria I (GAI) – organické acidúrie
• Mitochondriálne poruchy oxidácie mastných kyselín – majú špecifické názvy, ktoré vyjadrujú, v ktorom kroku metabolizmu chýba dôležitý enzým – MCADD, VLCADD, CPT I., CPT II. A CACT, LCHADD. Včasné odhalenie zabráni náhlemu úmrtiu dieťaťa z dôvodu poruchy metabolizmu tukov a karnitínu.

Otrava muchotrávkou zelenou

V laboratóriu SCN SR sa vykonáva aj špeciálny test na potvrdenie otráv muchotrávkou zelenou (amatoxínová intoxikácia – AI), našou najjedova-tejšou hubou. Konzumácia tejto huby patrí stále medzi potenciálne smrteľné otravy. Požitie už jednej priemernej plodnice dokáže ohroziť na živote viac ako dvoch dospelých. Ako život zachraňujúci krok sa vo svete pri liečbe v širokom meradle dodnes používa transplantácia pečene.

„Na našom pracovisku bol v roku 1978 vypracovaný protokol komplexnej starostlivosti o deti s AI, ktorým bola dosahovaná terapeutická efektivita viac ako 90% vyliečenia bez následkov na pečeni. Nevýhodou tohto postupu bol fakt, že liečba bola nasadená aj pri falošne pozitívnej anamnéze. Tento nedostatok definitívne odstránila možnosť vyšetrenia amatoxínov (alfa a gama amanitínov) v moči,“

hovorí Jana Petríková z marketingu Detskej fakultnej nemocnice s poliklinokou v Banskej Bystrici.

Už od roku 2004 vykonáva SCN SR toto vyšetrenie s celoslovenskou pôsobnosťou s prakticky stopercentnou spoľahlivosťou (pri rešpektovaní zásad vyšetrenia). Následnou liečbou podľa protokolu sa dosiahli viac ako 95% pozitívne výsledky bez transplantácie pečene a bez jej poškodenia.

Špičkové skríningové centrum v Banskej Bystrici

Počas 34 rokov svojej existencie udržiava SCN SR európsky aj svetový trend v počte vyšetrovaných ochorení, ale aj v kvalite vyšetrení a organizácii systému novorodeneckého skríningu. Do dnešného dňa tu bolo vyšetrených 2,04 milióna novorodencov a zachytených a liečených 1452 novorodencov.

Význam skríningu a jeho nepopierateľný prínos je od 27. novembra 2017 deklarovaný aj zaradením SCN SR do zoznamu pracovísk pre zriedkavé choroby v Slovenskej republike ako expertízneho pracoviska so zameraním na novorodenecký skríning.